Гемохроматоз

Рис.1 Накопление железа в печени Накопление железа в печени

Различают:

- первичный (наследственный) гемохроматоз;

- вторичный ( приобретенный) гемохроматоз

Наследственный гемохромотоз – генетическое заболевание, при котором нарушена регуляция всасывание железа клетками желудочно-кишечного тракта. Вследствие чего происходит чрезмерное отложение железа во всех органах: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезенке, коже, эндокринных железах и др.

В организме здорового человека содержится 3-4 г железа, при гемохроматозе -20-60 г.

Клинические симптомы: слабость и быстрая утомляемость; снижение давления; выраженное похудание; пигментация кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки; сердечная недостаточность; диабет, отек и болезненность суставов.

Как распознать наследственный (идиопатический) гемохроматоз?

При подозрении на идиопатический гемохроматоз необходимо:

1. Сдать биохимический анализ крови (сывороточное железо, уровень ферритина и % насыщения трансферина).

2. Сделать биопсию печени с покраской на железо и/или генетическое тестирование: мутация гена C282Y и H63D

Лечение наследственного гемохроматоза.

1. Диета богатая белками, с исключением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца, мед, яблоки и др.). Отказ от алкоголя.

2. Кровопускания (флеботомия или венесекция). Кровопускания способствуют удалению железа из организма. Кровопускания приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.

Учитывая наследственный характер гемохроматоза (после подтверждения диагноза), всем прямым родственникам больного, необходимо провести генетическое исследование на мутации гена C282Y и H63D.

Вторичный (приобретенный) гемохроматоз- возникает при избыточном поступлении в организм железа (длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови и т. д.

Приобретенная перегрузка железом свойственна и для лиц с хроническими заболеваниями печени (гепатит В, С, алкогольная болезнь печени, неалкогольный стеатогепатит), а также с перенасыщением алиментарной природы и ряде других состояний.

Лечение вторичного гемохроматоза.

1. Отмена препаратов железа

2. Лечение хронических заболеваний печени

3. Диета. Исключение из рациона питания продуктов, содержащих железо.

Какой прогноз при гемохроматозе?

Если диагноз был поставлен своевременно и лечение начато до того, как у пациента развился цирроз печени, продолжительность жизни не сокращается.